Um beb\u00ea nos Estados Unidos se tornou o primeiro paciente a receber uma terapia gen\u00e9tica<\/a> personalizada com Crispr<\/a><\/strong> para tratar uma condi\u00e7\u00e3o extremamente rara e fatal. O caso, revelado por m\u00e9dicos do Hospital Infantil da Filad\u00e9lfia, representa um marco para a medicina de precis\u00e3o e pode abrir caminho para tratamentos sob medida em outras doen\u00e7as gen\u00e9ticas.<\/p>\n K.J. Muldoon nasceu prematuramente e, apenas dois dias ap\u00f3s o parto, come\u00e7ou a apresentar sinais preocupantes: sono excessivo e dificuldades para se alimentar. Exames detalhados levaram a um diagn\u00f3stico grave \u2014 uma defici\u00eancia severa de CPS1 (carbamoil fosfato sintetase 1)<\/strong>, condi\u00e7\u00e3o metab\u00f3lica causada por uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que impede o corpo de eliminar adequadamente o excesso de am\u00f4nia.<\/p>\n Entre fevereiro e abril, o beb\u00ea recebeu tr\u00eas doses da nova terapia<\/strong>, administradas por meio de nanopart\u00edculas lip\u00eddicas diretamente no f\u00edgado. A t\u00e9cnica corrigiu a muta\u00e7\u00e3o causadora da doen\u00e7a. Ainda \u00e9 cedo para falar em cura definitiva, mas os sinais de melhora s\u00e3o evidentes: K.J. passou de um peso muito abaixo da m\u00e9dia para a faixa entre o 35\u00ba e o 40\u00ba percentil e agora consegue ingerir mais prote\u00ednas.<\/p>\n \u201cEle era um beb\u00ea muito doente<\/strong>\u201d, afirmou Ahrens-Nicklas ao Wall Street Journal<\/a>. Hoje, com 9 meses e meio, K.J. se senta no ber\u00e7o, se alimenta com mamadeira, come abacate e est\u00e1 reduzindo a medica\u00e7\u00e3o. Ainda em tratamento, ele deve ir para casa em breve, onde encontrar\u00e1 os pais e tr\u00eas irm\u00e3os.<\/p>\n O sucesso da terapia com K.J. pode servir de modelo para o desenvolvimento r\u00e1pido de tratamentos personalizados<\/strong> para outras condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras, segundo Musunuru. \u201cEsse \u00e9 o futuro da medicina\u201d, afirmou o pesquisador, chamando o caso de \u201cprimeiro passo rumo ao uso de terapias de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica<\/strong> para tratar uma ampla variedade de doen\u00e7as raras\u201d.<\/p>\n O avan\u00e7o tamb\u00e9m foi reconhecido por especialistas de fora da equipe. \u201c\u00c9 algo muito importante\u201d, disse o m\u00e9dico Timothy Yu, do Hospital Infantil de Boston, que n\u00e3o participou do caso, mas acompanha os avan\u00e7os na \u00e1rea.<\/p>\n K.J., como destacam os pais, sempre demonstrou for\u00e7a: \u201cEle levantava o punho como se dissesse que ia lutar\u201d, contou o pai, Kyle Muldoon. \u201cSempre senti que ele estava aqui por um motivo e que seria especial.\u201d<\/p>\n<\/p><\/div>\n [ad_2] 3 minutos<\/small> [ad_1] Um beb\u00ea nos Estados Unidos se tornou o primeiro paciente a receber uma terapia gen\u00e9tica personalizada com Crispr para tratar uma condi\u00e7\u00e3o extremamente rara e fatal. O caso, revelado por m\u00e9dicos do Hospital Infantil da Filad\u00e9lfia, representa um marco para a medicina de precis\u00e3o e pode abrir caminho para tratamentos sob medida em outras doen\u00e7as gen\u00e9ticas. K.J. Muldoon nasceu prematuramente e, apenas dois dias ap\u00f3s o parto, come\u00e7ou a apresentar sinais preocupantes: sono excessivo e dificuldades para se alimentar. 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Novo modelo de tratamento para doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras<\/h3>\n
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